2A2基因变异，她没听说过，但是这个桥延性麻痹综合征，她可是有所耳闻的啊！
这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。
其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。
除此之外，因为该疾病是由核黄素代谢引起的，还会导致一系列的贫血。
此时，陆晨却是继续道：“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似，眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小童都有，而核黄素就是维生素B2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题
陆晨看向于丽倩，眼中没有胜利后的那种喜悦，反而是有诊断正确的那种满足感。
于丽倩低着头，手里拿着这张化验单，没有人能看清她的表情。
不过，这已经不重要了。
陆晨拿起手机，在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。
“冯主任，患者结果出来了，SLC52A2基因变异，导致的进行性桥延性麻痹综合征。”
对话那头，冯辉权有些惊诧，“好，我在门诊，马上就回病房。”
挂了电话，手机微信中立刻就传来了那张化验单。
“还真是基因缺陷？！”
冯辉权回想起一个星期之前，他有些庆幸，幸好让患者做了这个基因筛查。
否则，一个神经系统的疾病，要被当成血液科的疾病，就这么一直治疗下去。
……
冯辉权回到了
第540章 每片0.39元(3/4)